Maladie neuromusculaire (MNM) | ResMed France

Patient – Services

Professionnels de santé – Services

ResMed Services

Patient – Services

Professionnels de santé – Services

Africa & Middle East
Americas
Asia Pacific
Europe
Country Selector

Maladie neuromusculaire (MNM)

enfants-atteints-d’une-maladie-neuromusculaire-dans-la-nature-compo-principale

Si de nombreuses MNM sont des maladies rares, les effets sur le système respiratoire sont fréquents1, un nombre non négligeable de patients consulte donc des pneumologues/prestataires de soins respiratoires. Apprenez-en plus ici sur les effets des MNM au niveau respiratoire et sur la ventilation non invasive – l’option thérapeutique clée destinée aux patients présentant une faiblesse respiratoire liée à une MNM1.

En savoir plus

Histoire de la famille Beaulieu

Deux des fils de Michelle et Steve Beaulieu souffrent d’une dystrophie musculaire appelée « maladie de Duchenne », une forme grave de MNM. Découvrez comment, grâce aux ventilateurs fournissant l’assistance respiratoire support de vie, la famille peut continuer à parcourir la planète. (anglais)

PARTIE 1

Vue d’ensemble des maladies neuromusculaires

Qu’est-ce qu’une MNM ?

Les maladies neuromusculaires constituent un groupe hétérogène de troubles neurologiques affectant, directement ou indirectement, la fonction musculaire en raison de problèmes au niveau des nerfs et des jonctions neuromusculaires1.

  • Les MNM peuvent être neurodégénératives, auto-immunes ou génétiques et comprennent, entre autres, la dystrophie musculaire, les pathologies touchant les neurones moteurs, les neuropathies périphériques et la sclérose latérale amyotrophique2.

Impact des MNM sur le système respiratoire

Les MNM se caractérisent par une faiblesse musculaire susceptible d’affecter le système respiratoire et associée à des conséquences graves.

  • L’incidence des effets respiratoires dépend de l’affection sous-jacente ; ainsi, l’insuffisance respiratoire est fréquente chez les patients souffrant d’une sclérose latérale amyotrophique (SLA)3
  • L’apparition puis l’évolution des effets respiratoires peuvent être aigu, graduel ou aigu sur du chronique, selon la MNM1,3.
  • L’insuffisance respiratoire est la cause de morbidité et de mortalité la plus fréquente chez les patients présentant une MNM à évolution rapide4.

Voici les trois principaux effets sur le système respiratoire.

Réduction de la puissance des muscles respiratoires

On peut observer une réduction de la puissance des muscles ventilatoires associée à une réduction de la capacité vitale.

  • Cela est dû à une réduction de la puissance des muscles inspiratoires, seule ou associée à une réduction de la puissance des muscles expiratoires (accessoires) avec un volume résiduel accru1.

Anomalies relatives à la toux

La toux est une fonction vitale permettant de désobstruer les voies respiratoires et d’éviter les infections, mais les troubles liés à la toux sont fréquents en cas de MNM.

  • Ils peuvent être dus à une faiblesse des muscles inspiratoires et expiratoires associée à un dysfonctionnement de la glotte1.
  • En outre, un ptyalisme peut apparaître en cas de dysfonctionnement bulbaire1.

Troubles du sommeil

Étant donné que la respiration est moins efficiente pendant le sommeil, les troubles du sommeil sont fréquents ; ils apparaissent généralement avant l’hypoventilation diurne et l’insuffisance respiratoire1.

  • Les troubles nocturnes comprennent l’hypoventilation et les troubles respiratoires du sommeil.

Symptômes

Les symptômes de la faiblesse des muscles ventilatoires (notamment le diaphragme et des muscles accessoires) peuvent s’avérer non spécifiques, apparaître la nuit (surtout en cas de MNM chronique) et être associés à d’autres affections3,4.

  • Les symptômes associés aux troubles respiratoires du sommeil comprennent : orthopnée, interruption du sommeil et maux de tête au réveil3.
  • Les symptômes diurnes de la faiblesse des muscles respiratoires comprennent : hypersomnolence, aggravation de la fatigabilité, fréquence accrue des infections des voies respiratoires inférieures, dyspnée (positionnelle ou non spécifique)², tachypnée et dysarthrie3,5.
  • Les symptômes d’une toux inefficace comprennent : mauvaise évacuation des sécrétions et pneumonie par aspiration.

Vue d’ensemble des maladies neuromusculaires : récapitulatif

enfant-avec-maladie-neuromusculaire-qui-dort

Les MNM sont associées à des effets non négligeables sur le système respiratoire qui peuvent se présenter, initialement, sous la forme de troubles respiratoires du sommeil avant qu’apparaissent des symptômes diurnes chez les patients dont la maladie évolue lentement. Alors, comment évalue-t-on les effets respiratoires d’une MNM ?

PARTIE 2

Évaluations des MNM

Comment évalue-t-on les effets respiratoires d’une MNM ?

C’est le tableau clinique qui permet de déterminer quels sont les examens les plus appropriés. Le tableau ci-dessous récapitule les principaux examens ainsi que les domaines évalués.

  • Il est important que la faiblesse des muscles respiratoires soit détectée puis suivie dès les prémices afin qu’on puisse initier le traitement en temps opportun3.
  • L’approche impliquant divers examens pourrait être la plus appropriée en cas de MNM, les mesures étant répétées tous les 3 à 6 mois ou plus fréquemment1.
  • Il faut s’informer des antécédents cliniques et procéder à un examen physique afin d’évaluer toute atteinte bulbaire, toute faiblesse diaphragmatique/des muscles inspiratoires et expiratoires3

Principales évaluations et leurs résultats chez les patients atteints de MNM1,3,5 (anglais)

Examens relatifs à la fonction pulmonaire

Il faut procéder aux examens relatifs à la fonction pulmonaire en positions couchée et debout3.

  • La mesure régulière de la force des muscles respiratoires s’avère utile ; elle comprend : les pressions inspiratoire et expiratoire maximales ainsi que la capacité vitale, notamment la capacité vitale en position couchée qui permet de détecter une éventuelle faiblesse du diaphragme.
  • Une chute > 19 % de la capacité vitale en position couchée indique une faiblesse diaphragmatique ; chez les patients présentant une paralysie bilatérale du diaphragme, on peut observer une chute de la capacité vitale ≥ 50 %1.
  • Il a été démontré qu’il y a une corrélation entre la capacité vitale et les échanges gazeux diurnes et nocturnes en cas de MNM ; on s’attend à ce qu’elle réduise au fil du temps en cas de MNM évolutive6,7.

Pression inspiratoire nasale mesurée par sniff test

La pression inspiratoire nasale mesurée par sniff test permet de prévoir de façon précise les désaturations nocturnes et l’insuffisance respiratoire chez les patients souffrant d’une SLA ; elle peut s’avérer utile pour les patients atteints d’un dysfonctionnement bulbaire éventuellement incapables d’établir une bonne étanchéité avec le spiromètre1.

Symptômes des troubles respiratoires du sommeil

Parmi les signes évocateurs de troubles respiratoires du sommeil, on trouve : hypersomnolence diurne, réveils nocturnes, maux de tête le matin, baisse de la concentration et élévation du CO2 artériel/de la PCO2 expiré/du CO2 transcutané. Il faut confirmer les troubles respiratoires du sommeil à l’aide d’une étude du sommeil1.

Débit de pointe à la toux

Il est possible de mesurer l’efficacité de la toux par le biais du débit de pointe à la toux à l’aide d’un spiromètre ou d’un débitmètre de pointe1.

Évaluations supplémentaires

Parmi les autres évaluations pouvant être pratiquées, on trouve : les pressions inspiratoire et expiratoire mesurées avec un spiromètre3 et la radiographie des poumons afin d’évaluer le diaphragme.

Évaluations des MNM : récapitulatif

enfant-atteint-d’une-maladie-neuromusculaire-en-chaise-roulante

La mesure de la fonction respiratoire implique d’associer plusieurs évaluations. Parmi celles-ci, on trouve : les antécédents cliniques, l’examen physique, les examens relatifs à la fonction pulmonaire, les gaz du sang et l’évaluation du sommeil. Nous allons maintenant aborder les traitements disponibles pour ces troubles fonctionnels.

PARTIE 3

Traitement des MNM

Comment prend-on en charge l’insuffisance respiratoire en cas de MNM ?

C’est en fonction de la MNM sous-jacente qu’on détermine quelle est la stratégie de prise en charge la plus appropriée. Lorsqu’une MNM répond au traitement, l’insuffisance respiratoire peut être temporaire ; par contre, certaines MNM évolutives peuvent impliquer une assistance ventilatoire permanente.

  • La thérapie respiratoire de soutien améliore la survie dans le cadre de certaines MNM, telles que la SLA, et la Qualité de Vie (QdV) de la plupart des patients1, 4, 6.
  • Il est recommandé de procéder à un suivi régulier des symptômes, des troubles respiratoires du sommeil, de l’hypoventilation diurne, de l’efficacité de la toux et de la déglutition1.
  • Il faut discuter des objectifs thérapeutiques des patients ; ils dépendront de l’affection sous-jacente et de la vitesse à laquelle elle évolue4.
  • Chez les patients présentant une maladie chronique limitant l’espérance de vie, il faut envisager un plan thérapeutique poussé dès que possible au cours de la maladie4.

Ventilation non invasive (VNI) nocturne

La VNI est la méthode privilégiée d’assistance ventilatoire1,4. La VNI est associée à une correction des échanges gazeux nocturnes et diurnes, à une efficience accrue du sommeil, à une atténuation des symptômes et à une survie accrue4, 6, 7.

Mise en place de la VNI

Il existe de multiples directives relatives à l’utilisation de la VNI, pour un usage général ou spécifiquement associée à des MNM8 ; ces directives énoncent des recommandations diverses concernant l’instauration de la VNI.

  • En général, parmi les signes indiquant qu’il faut mettre en place une VNI en cas de MNM, on trouve : les symptômes des troubles respiratoires du sommeil, l’hypoxémie pendant le sommeil, l’hypercapnie diurne, une baisse de la CVF ou un déclin rapide de la CVF ainsi qu’une faible pression nasale mesurée par sniff test3.
  • Par contre, la VNI est contre-indiquée en cas de symptômes bulbaires3, même si des bénéfices ont été rapportés en termes de QdV au sein de cette population de patients6.
  • Une fois la VNI mise en place, il est recommandé d’effectuer un contrôle toute la nuit7 et l’efficacité de l’assistance ventilatoire doit également être suivie1.

Assistance ventilatoire diurne

Étant donnée la nature évolutive de nombreuses MNM, une assistance ventilatoire diurne pourrait finalement s’avérer nécessaire.

  • Parmi les signes indiquant la nécessité d’une assistance diurne, on trouve : CO2 élevé malgré le traitement nocturne adéquat du sommeil, dyspnée diurne et fatigue/problèmes de concentration1.
  • L’assistance diurne peut être administrée à l’aide d’une ventilation au masque avec un appareil à deux niveaux, d’une trachéostomie, ou d’une ventilation par embout buccal pour permettre la phonation et l’alimentation1,7.

Modes de VNI

Parmi les appareils pour ventilation nocturne, on trouve ceux disposant de deux niveaux avec fréquence respiratoire de sécurité. L’assistance à deux niveaux propose différents modes dont l’Aide Inspiratoire (AI) aussi appelé Spontané Timé (ST), le mode contrôlé (PAC), et des modes hybrides à volume cible tels que l’AVAPS (Average Volume-Assured Pressure Support), ou l’iVAPS (Intelligent Volume-Assured Pressure Support) qui cible une ventilation alvéolaire (Aide inspiratoire variable pour une ventilation cible) 1,6.

Réglage des paramètres de la VNI

Les paramètres de la VNI doivent être réglés en fonction des caractéristiques propres à chaque patient :

  • Pour une assistance à deux niveaux avec fréquence respiratoire de sécurité, les pressions sont généralement établies avec une pression expiratoire positive débutant à 4 cm d’H2O et une pression inspiratoire ajustée afin de produire un volume courant de 6 à 8 ml/kg (ou ~8 à 10 ml/kg chez l’enfant)1,7.
  • Les conseils du GAV* préconisent de commencer par une fréquence de sécurité à 12 coups par minutes en ayant pour cible une fréquence plus élevée de l’ordre de 16 à 20 pour « capturer » le malade et reposer les muscles respiratoires accessoires la nuit.
  • On peut augmenter graduellement la pression inspiratoire si les symptômes persistent ou si le CO2 diurne reste élevé1.
  • Il existe une corrélation entre de hauts niveaux d’assistance ventilatoire (> 6,8 ml/kg de poids corporel prévu ou 9,0 cm d’H2O) et la baisse du CO2 transcutané nocturne chez des patients dont la MNM évolue lentement9.

*https://splf.fr/les-conseils-du-gavo2-2023sur-la-ventilation-de-domicile/

Interfaces pour la VNI

La ventilation peut être administrée par le nez, la bouche ou une combinaison des deux6. On utilise généralement les interfaces de type masques pour la VNI nocturne ; elles comprennent des masques de type nasal, naso-bucaux dits faciaux, bucco-narinaires, des masques intégraux (couvrant totalement le visage) et des dispositifs d’embout buccal.

  • Le choix de l’interface tient généralement compte du choix du patient et/ou du médecin, ainsi que des besoins spécifiques liés aux symptômes. Grâce aux progrès technologiques récents réalisés dans ce domaine, les patients bénéficient d’un confort accru et affichent une meilleure tolérance/observance1,7.
  • Chez les patients capables de tolérer une ventilation par embout buccal, mieux vaut privilégier cette interface pour la ventilation diurne6.

Ventilation à pression positive continue (PPC)

La PPC n’est pas recommandée, car les épisodes d’hypoventilation et ceux liés au système nerveux central sont fréquents1.

Autres traitements de support respiratoire

Les traitements de soutien comprennent notamment : l’évacuation des sécrétions/l’augmentation de la toux, les traitements médicamenteux, le recrutement du volume pulmonaire et l’entraînement des muscles respiratoires.

  • On procède à l’évacuation des sécrétions et à l’augmentation de la toux grâce à l’accumulation d’air dans les poumons ou « breath-stacking », à la kinésithérapie respiratoire ou à des appareils d’insufflation-exsufflation mécanique1,3,5.
  • On traite le ptyalisme à l’aide d’anticholinergiques ou de toxine botulinique afin de réduire la sécrétion de salive1.
  • Les manœuvres de recrutement du volume pulmonaire sont recommandées, bien qu’on manque de données à long terme sur l’efficacité de cette intervention1,10.
  • L’entraînement des muscles respiratoires peut permettre d’augmenter la pression intrabuccale, d’améliorer la fonction bulbaire et la toux, et contribuer à préserver la mobilité de la cage thoracique ; il faudra néanmoins mener d’autres études pour étayer les bénéfices à long terme3,11.

Traitement des MNM : récapitulatif

enfants-atteints-d’une-maladie-neuromusculaire-en-chaise-roulante-dans-la-nature

L’insuffisance respiratoire est la cause la plus fréquente de morbidité et de mortalité chez les patients présentant une MNM à évolution rapide. Cependant, il s’est avéré que la thérapie de support respiratoire, la plupart du temps associée à une VNI, améliore la survie et la QdV des patients12,13. En outre, les récents progrès réalisés quant aux interfaces de la VNI impliquent que cette option est mieux tolérée qu’elle ne l’a jamais été14.

En conclusion, la VNI est la base de la thérapie respiratoire destinée aux patients souffrant d’une MNM et, associée à des traitements de soutien, elle offre de meilleures perspectives à cette population de patients.

Références

Ce contenu est uniquement destiné aux professionnels de santé.

  1.  Benditt, J. O. Respir Care 2019, 64 (6), 679-688. DOI: 10.4187/respcare.06827.
  2. Mayo Clinic. Neuromuscular disease overview. 2022. https://www.mayoclinic.org/departments-centers/neuromuscular-disease-group/overview/ovc-20443670#:~:text=Neuromuscular%20diseases%20affect%20the%20function%20of%20muscles%20due,these%20diseases%2C%20including%20electrodiagnostic%20studies%20and%20other%20tests. (accessed March 2023).
  3. Pfeffer, G.; Povitz, M. Degener Neurol Neuromuscul Dis 2016, 6, 111-118. DOI: 10.2147/DNND.S87323.
  1. Ambrosino, N.; Carpene, N. et al. Eur Respir J 2009, 34 (2), 444-451. DOI: 10.1183/09031936.00182208.
  2. Mary, P.; Servais, L. et al. Orthop Traumatol Surg Res 2018, 104 (1S), S89-S95. DOI: 10.1016/j.otsr.2017.04.019.
  3. Carmona, H.; Graustein, A. D. et al. Annu Rev Med 2023, 74, 443-455. DOI: 10.1146/annurev-med-043021-013620.
  4. Fauroux, B.; Khirani, S. et al. Front Pediatr 2020, 8, 482. DOI: 10.3389/fped.2020.00482.
  5. Wang Z, W. M., Dobler CC et al. Noninvasive Positive Pressure Ventilation in the Home. Table G.3, Guidelines for Neuromuscular Disease. rockville (MD): Agency for Healthcare Research and Quality (US), 2019. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK554178/table/appg.tab3/ (accessed March 2023).
  6. Leotard, A.; Delorme, M. et al. Sleep Breath 2022. DOI: 10.1007/s11325-022-02658-3.
  7. Sheers, N.; Howard, M. E. et al. Respirology 2019, 24 (6), 512-520. DOI: 10.1111/resp.13431.
  8. Bausek N, B. T., Aldarondo S. The power and potential of respiratory muscle training. In Respiratory equipment and devices exhibition magazine, 2018. https://www.pnmedical.com/wp-content/uploads/2018/02/White-Paper-The-Power-and-Potential-of-Respiratory-Muscle-Training-v2.pdf
  9. Kleopa KA, Sherman M, Neal B, Romano GJ,Heiman-Patterson T. Bipap improves survival and rate of pulmonary function decline in patients with ALS. J Neurol Sci 1999; 164: 82–88. DOI: 10.1016/s0022-510x(99)00045-3.
  10. Lyall RA, Donaldson N, Fleming T, et al. A prospective study of quality of life in ALS patientstreated with noninvasive ventilation. Neurology 2001;57: 153–156. DOI: 10.1212/wnl.57.1.153
  11. Nava S, Navalesi P, Gregoretti C. Interfaces and humidification for noninvasive mechanical ventilation. Respir Care. 2009;54(1):71-84. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19111108/
Lire plus